Kromosomavvikelser en översikt

Det är också vanligt att en kromosomavvikelse ger ett speciellt utseende. Det kan finnas stor variation i symtom och svårighetsgrad, även bland personer med samma kromosomavvikelse. Kromosomavvikelser är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism. Kromosomavvikelser kan också förvärvas senare i livet. De är då begränsade till den vävnad där förändringen uppstått och kan ibland påverka celldelning så att cancer uppstår. Den schweiziske botanikern Carl Wilhelm von Nägeli var den förste som observerade kromosomer i mikroskopmen det kom att dröja till innan den tyske biologen Walther Flemming beskrev dem detaljerat.

Livstidsstraff

Retts syndrom förekommer oftast hos flickor samt kvinnor men det finns även pojkar som har syndromet. Till en begynnelse har flickor med syndromet inga klara symtom, men vid månaders ålder blir utvecklingen långsam och stannar upp. Bollen växer långsammare än förväntat. Muskelspänningen minskar. Flickor med Retts syndrom får besvärligt att koordinera sina rörelser, slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt och slutar att leka samt tala. Många får epilepsi. De majoriteten får en svår intellektuell funktionsnedsättning samt en del får autismliknande drag alternativt autism. Andningen, hjärtfrekvensen och blodtrycket påverkas också vid syndromet.

Hjälplänkar

Lyssna HPV står för humant papillomvirus, vilket betyder vårtvirus hos människa. Det är en grupp av över olika virustyper där vissa typer orsakar vanliga hudvårtor, andra typer orsakar könsvårtor kondylom samt några typer orsakar cancer framför allting i livmoderhalsen, könsorganen och svalget. Hos de allra flesta ger HPV ett infektion som inte märks alls. Viruset sprids lätt via hud- eller slemhinnekontakt. De flesta infekteras med en alternativt flera olika typer av viruset mirakel sin livstid.